【臨床検査技師 国試】遺伝子・染色体検査は1記事でOK！PCRから癌遺伝子まで過去問ベースで完全攻略

【69回】正解：2
【70回】正解：5

さい

PCRは、温度を上昇・下降させる3つのステップを繰り返す、シンプルな反応です。まずは、この3ステップの「目的」と「温度」をセットで覚えることが、PCRを理解する上で重要です。

上表を参考に選択肢を見ていきましょう。

【69回】各選択肢の解説

• 2．2種類のプライマーを用いる。 → 正しい：増やしたい領域の始まりと終わりを指定するため、フォワードプライマーとリバースプライマーの2種類が必要です。
• 1．熱変性は60℃前後で行う。 → 誤り：図の通り、約95℃の高温が必要です。60℃前後はアニーリングの温度です。
• 3．増幅反応は50サイクル前後で行う。 → 誤り：通常は25～35サイクル程度です。サイクル数が多すぎると、非特異的な産物が増える原因になります。
• 4．伸長反応は3’→5’方向に相補鎖を合成する。 → 誤り：DNAポリメラーゼによる合成反応は、必ず5’→3’方向に進みます。これは分子生物学の大原則です。
• 5．定量PCR法では標的DNA量が多いほどCt値が大きい。 → 誤り：Ct値は「増幅産物が一定量に達するサイクル数」です。元のDNAが多いほど早く基準に達するので、Ct値は小さくなります。

【70回】各選択肢の解説

• 5．アニーリング温度はプライマーのTm値以下に設定する。 → 正しい：Tm値は「プライマーが標的DNAに50%結合する温度」です。アニーリング温度は、このTm値より少し低い温度（Tm値 -5℃程度）に設定するのが基本です。
• 1．Tm値が低いと特異性が高くなる。 → 誤り：Tm値が低すぎると、プライマーが本来の目的以外の場所にもくっつきやすくなり（ミスマッチ）、特異性は低下します。
• 2．プライマー濃度は10μM以上にする。 → 誤り：通常は0.1～1.0μM程度です。濃度が高すぎると、プライマー同士がくっつく（プライマーダイマー）など、非特異反応の原因になります。
• 3．増幅しにくい場合にはアニーリング温度を上げる。 → 誤り：増幅しない原因の一つは、アニーリング温度が高すぎてプライマーが結合できないことです。その場合は逆にアニーリング温度を下げて、結合しやすくします。
• 4．プライマーのGC含有量を20%前後にする。 → 誤り：GCペアはATペアより結合が強いため、多すぎても少なすぎてもTm値のコントロールが難しくなります。理想は40～60%程度とされています。

正解：2

さい

この問題は、PCRの「特異性」をどうコントロールするか、という実践的な知識を問う良問です。
「特異性を高める」とは、簡単に言うと「狙ったDNAだけを、いかに正確に増幅させるか」ということです。プライマーが目的以外の似たような配列にくっついてしまうと、余計なDNA（非特異的産物）まで増えてしまいます。
どうすれば、この「狙い違い」を防げるか一緒に考えていきましょう。

上表を参考に見ていきいます。

各選択肢の解説

• 2．プライマー濃度を下げる。 → 正しい：プライマーが多すぎると、本来の目的以外の場所にくっついたり、プライマー同士でくっついたりする「非特異反応」が増えます。濃度を適切な範囲に下げることで、これらの無駄な反応が減り、特異性が向上します。
• 1．サイクル数を増やす。 → 誤り：サイクル数を増やしすぎると、わずかに生じた非特異的産物までが増幅されてしまい、結果的に特異性は低下します。
• 3．アニーリング温度を下げる。 → 誤り：温度を下げすぎると、プライマーが色々な場所に緩く結合できるようになり、特異性は低下します。特異性を上げたい場合は、むしろ温度を上げます（ギリギリまで）。
• 4．マグネシウム(Mg²⁺)濃度を上げる。 → 誤り：Mg²⁺はDNAポリメラーゼの活性に必要な補因子ですが、濃度が高すぎると酵素が活性化しすぎて、少しぐらいのミスマッチでもお構いなしに反応を進めてしまいます。結果として特異性は低下します。
• 5．DNAポリメラーゼ濃度を上げる。 → 誤り：酵素が多すぎても、非特異反応が増える原因になります。

【68回】正解：3
【71回】正解：4

【68回＆71回】セントラルドグマの登場人物

さい

この2問は、セントラルドグマという壮大な物語に登場する「キャラクター（分子）」と「道具（酵素）」の役割を問う問題です。
それぞれの役割を表で整理して、しっかり覚えていきましょう！

【68回】翻訳の主役たち

この問題は、翻訳プロセスにおける各RNAの役割を聞いています、上表を参考に見ていきましょう。

• 3．tRNA (運搬RNA) → 正しい：アミノ酸を運ぶ「トラック」の役割。mRNAのコドンに対応するアンチコドンを持ち、指定されたアミノ酸をリボソーム（工場）まで運びます。
• 1．mRNA (伝令RNA) → 誤り：DNAの情報を写し取った「設計図のコピー」です。
• 2．rRNA (リボソームRNA) → 誤り：リボソームを構成する部品であり、タンパク質合成の「工場」そのものです。
• 4, 5 (hnRNA, snRNA) → 誤り：これらは転写されたmRNAが成熟する過程（スプライシングなど）に関わるRNAです。

【71回】遺伝子操作の道具（酵素）たち

• 4．ポリメラーゼ → 正しい：DNAやRNAといった核酸を「合成（重合）」する酵素の総称です。DNAポリメラーゼはDNAを、RNAポリメラーゼはRNAを合成します。PCR法で活躍するのも耐熱性のDNAポリメラーゼです。
• 1．リガーゼ → 誤り：DNA鎖の切れ目を「連結（接着）」する酵素。
• 2．ヘリカーゼ → 誤り：二本鎖DNAを一本鎖に「ほどく」酵素。
• 3．イソメラーゼ → 誤り：分子の構造を変化させる（異性化する）酵素の総称。
• 5．エンドヌクレアーゼ → 誤り：DNA鎖の「途中を切断」する酵素。特定の塩基配列を認識して切断するものは「制限酵素」と呼ばれます。

【67回】正解：2
【69回】正解：1

さい

コドンは、タンパク質を作るための「暗号表（ルール）」のこと。
「開始」と「終止」の暗号、そして暗号が変化した時に何が起こるか、が国試のポイントです。

さい

コドンは全部で64種類ありますが、国試対策としては、翻訳の「始まり」と「終わり」を告げる、特に重要な3種類の暗号をマスターすることが何よりも大切です！

【69回】翻訳のスタートとゴール

• 開始コドン → AUG (メチオニン)：これが「ここから翻訳を始めろ！」というスタートの合図です。
• 終止コドン → UAA, UAG, UGA：これらが「ここで翻訳は終わり！」というゴールの合図です。

したがって、【69回】の正解は「1．AUG」です。

【67回】遺伝子変異の種類

• 2．ナンセンス変異 → 正しい：本来アミノ酸を指定していたコドンが、終止コドンに変化してしまう変異です。タンパク質の合成が途中で打ち切られ、短い、機能しないタンパク質が作られます。
• 4．フレームシフト変異：塩基の挿入や欠失により、コドンの読み枠がズレてしまう変異です。
• 5．ミススプライシング変異：スプライシングの異常により、イントロンが残ったりエクソンが飛んだりする変異です。

正解：3

【テロメアの機能 まとめ表】

さい

テロメアは、染色体の「命の回数券」みたいなものだとイメージすると分かりやすいです。
その役割と、関連する特別な酵素について、この表でスッキリ整理しましょう！

テロメアの役割

では、上表を参考に選択肢を見ていきます。

• 1, 2, 5 → 正しい：染色体の両端にあり、特徴的な繰り返し配列（TTAGGG）からなり、染色体の分解や融合を防いで安定化させています。
• 4．体細胞では分裂ごとに短縮する。 → 正しい：体細胞は分裂のたびにテロメアが少しずつ短くなっていきます。これが細胞の老化（寿命）に関わっていると考えられています。
• 3．テロメラーゼにより短縮する。 → 誤り：テロメラーゼは、短くなったテロメアを修復して「伸ばす」特殊な酵素です。がん細胞や幹細胞などで活性が高く、細胞の無限増殖に関わっています。「短縮する」という記述が明確な誤りです。

正解：4

さい

染色体の構造に関する基本的な用語の理解を問う問題です。
言葉だけだとイメージしにくいから、図で整理してみます！

染色体の基本構造 図解

各選択肢の解説

• 4．ヌクレオソームはDNA鎖とヒストン8量体から成る。 → 正しい：DNAは、ヒストンというタンパク質（8個で1セット）に巻きつくことで、コンパクトに折りたたまれます。この「糸巻き」のような基本構造をヌクレオソームと呼びます。
• 1．ヒト体細胞の染色体数は23である。 → 誤り：体細胞の染色体数は46本（23対）です。23本なのは、精子や卵などの生殖細胞です。
• 2．染色体の両端部は動原体蛋白に覆われている。 → 誤り：両端部はテロメアです。動原体はセントロメア領域に形成されます。
• 3．染色体中心部のくびれたDNA領域をテロメアという。 → 誤り：くびれた領域はセントロメアです。テロメアは末端部です。
• 5．1本の染色体から複製された染色体を相同染色体と呼ぶ。 → 誤り：複製されたペアは姉妹染色分体と呼びます。相同染色体とは、父親由来と母親由来の同じ番号の染色体ペア（例：父親由来の1番染色体と母親由来の1番染色体）を指します。

さい

染色体は、たくさんの専門用語が出てきて混乱しやすい分野です。
でも、それぞれのパーツが「どんな役割」で「どこにあるのか」を整理すれば、もう迷うことはないですよ。この表で、染色体の全体像をしっかり掴みましょう！

【67回】正解：3
【68回】正解：5

【67回】染色体観察のベストタイミング

染色体は、細胞が分裂していない間期には、核の中で糸状に広がっています。細胞分裂が始まると、徐々に凝縮して太く短くなります。
染色体が最も凝縮し、個々の形がはっきりと観察できるのは、分裂期の中期です。染色体検査では、コルヒチンなどの薬剤で細胞分裂を中期で止め、観察用の標本を作成します。

【68回】CMLとフィラデルフィア染色体

慢性骨髄性白血病(CML)では、9番染色体と22番染色体の一部が入れ替わるという特徴的な構造異常が見られます。これを相互転座と呼び、この異常によって短くなった22番染色体を「フィラデルフィア(Ph)染色体」と呼びます。

この転座により、BCR遺伝子とABL1遺伝子が融合した「BCR-ABL1融合遺伝子」が形成され、これががん化の直接的な原因となります。

さい

この組み合わせを覚えるのは大変ですが、国試で問われる組み合わせはある程度パターン化されています。

【68回】正解：4
【71回】正解：4

さい

分染法は、ただ染色体を染めるだけでなく、特徴的な「しま模様（バンド）」を浮かび上がらせる技術です。
どのバンドが、どの塩基（AT or GC）と対応しているのかを整理するのが重要です！

各問題の解説

• 【68回】：GCリッチ領域が濃染するのは、Gバンドの逆(Reverse)パターンである「4．Rバンド分染法」です。
• 【71回】：「4．Q分染法 – ATリッチ領域」が正しい組み合わせです。「G分染法」もATリッチが濃染するので、選択肢2は誤りです。「C分染法」が染めるのは構成ヘテロクロマチン、「NOR分染法」が染めるのは仁形成域なので、それぞれ誤りです。

正解：3．MYC

「機能亢進により発がん」とあるので、これは「がん遺伝子（アクセル）」はどれか？という問題ですね。

• 3．MYC → 正しい：MYCは細胞増殖のアクセル役を担う代表的ながん遺伝子です。
• 1, 2, 4, 5 (APC, BRCA1, RB1, TP53) → 誤り：これらはすべて、細胞増殖にブレーキをかける、超有名ながん抑制遺伝子です。
  • APC：大腸がん
  • BRCA1/2：遺伝性乳がん卵巣がん症候群
  • RB1：網膜芽細胞腫
  • TP53 (p53)：“ゲノムの守護神”。ほとんどのがんで変異が見られる。

【がん関連遺伝子 まとめ表】

さい

「アクセル役のがん遺伝子」と「ブレーキ役のがん抑制遺伝子」、この2つのグループ分けをしっかり理解することが、がん関連問題の攻略の第一歩です。
国試で頻出の項目を、この表で一気に覚えてしまいましょう！

【67回】正解：5
【68回】正解：5

これらは、特定の疾患と原因遺伝子の組み合わせを問う、基本的な知識問題です。先ほどのがん抑制遺伝子の知識がそのまま使えます。プラスαで、さらに知識を深めましょう。

• 網膜芽細胞腫：原因遺伝子はRB1です。がん抑制遺伝子の概念が、この遺伝子の研究から発見されたことでも有名です。
• 遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)：原因遺伝子はBRCA1およびBRCA2です。女優のアンジェリーナ・ジョリーさんが、この遺伝子変異を持つことから予防的に乳房を切除したことで話題になりましたね。

さい

この分野は、「この病気といえば、この遺伝子！」というペアリングを覚えるのが基本です。
特に、がん抑制遺伝子が原因となることが多いのが特徴です。

【69回】正解：3, 5
【71回】正解：3

さい

コンパニオン診断は、近年の遺伝子検査の主役とも言える、非常に重要な概念です。
「鍵と鍵穴」のイメージで理解しよう！

コンパニオン診断の特徴

• 3．分子標的薬の有効性を予測できる / 5．副作用リスクを評価できる → 正しい：これがコンパニオン診断の目的そのものです。特定の遺伝子変異を持つ患者さんにだけ劇的に効く薬（分子標的薬）の効果を予測したり、重い副作用が出やすい体質かどうかを事前に調べたりします。
• 1, 2, 4 → 誤り：コンパニオン診断は、専門の検査室で高度な遺伝子解析を行う必要があり、個人購入やベッドサイドでの評価はできません。また、重症度評価が目的ではありません。

具体的なコンパニオン診断の例

3．EGFR変異解析 → 正しい：肺がんの一部では、EGFRという遺伝子に変異が起きています。このタイプの肺がんには、EGFRの働きを特異的にブロックする分子標的薬（ゲフィチニブなど）が劇的に効きます。そのため、治療前にEGFR遺伝子に変異があるかどうかを調べることが必須となっています。これが代表的なコンパニオン診断です。

さい

コンパニオン診断は、まさに「個別化医療」の最前線です！
「この患者さんのがんには、どの抗がん剤（分子標-的薬）が効くのか？」を、遺伝子レベルで調べる検査です。
国試では、特に有名な「がん」「遺伝子」「薬」の組み合わせが問われます。この表で代表的なコンパニオン診断例を覚えてしまいましょう！

【71回】正解：1
【69回】正解：3

【71回】遺伝形式

X連鎖劣性遺伝は、原因遺伝子がX染色体上にあり、男性に発症しやすい（Y染色体に対立遺伝子がないため）のが特徴です。代表的な疾患として、血友病、赤緑色覚異常、Duchenne型筋ジストロフィーは必ず覚えておきましょう。

【69回】染色体数異常の頻度

出生児に見られる染色体異常の中で、最も頻度が高いのは「3．21トリソミー（ダウン症候群）」です。他のトリソミー（13, 18）は重篤な症状を伴うため、出生に至るケースが比較的少ないです。

さい

遺伝病の問題は、まず「単一遺伝子疾患」なのか「染色体異常症」なのかを区別することが第一歩です。
その上で、それぞれの代表的な疾患と特徴を、この2つの表で一気に整理してしまいましょう！